Planujesz potomstwo? Zbadaj geny

Mężczyzna planujący potomstwo może już zbadać nie tylko swoje nasienie, ale również geny. Jak pokazują statystyki, w niektórych sytuacjach wręcz powinien. Szacuje się, że nieprawidłowości w materiale genetycznym mogą odpowiadać nawet za 30 proc. przypadków niepłodności par. U mężczyzn mogą skutkować brakiem plemników w nasieniu, jego złą jakością, nawracającymi poronieniami u partnerki, a także warunkować wiele poważnych chorób u dziecka

Genów nie zmienisz, ale możesz je zbadać

To, co mamy zapisane w DNA ma kolosalne znaczenie dla naszego zdrowia, również płodności. Równie ważnym nośnikiem informacji genetycznej jest DNA mężczyzn. Dlatego panom borykającym się z problemem niepłodności specjaliści coraz częściej, obok badań nasienia, zlecają badania genetyczne. Jest to wyspecjalizowana grupa badań molekularnych, które mają na celu diagnostykę chorób oraz predyspozycji genetycznych. W przypadku par, które starają się o dziecko pozwalają stwierdzić, czy są oni nosicielami mutacji genów oraz umożliwiają oszacowanie ryzyka urodzenia dziecka z danym zaburzeniem genetycznym.

– Jednym z powodów niepłodności u mężczyzn mogą być zaburzenia w obrębie materiału genetycznego. Niepłodność na tym podłożu należy podejrzewać, kiedy u mężczyzny występują zaburzenia w obrębie liczby oraz ruchliwości plemników w nasieniu np. azoospermia, oligospermia czy asthenozoospermia. Powtarzające się poronienia u partnerki również powinny skłonić nas do diagnostyki – mówi dr n. med. Anna Bednarska-Czerwińska, ginekolog z Kliniki Leczenia Niepłodności i Diagnostyki Prenatalnej Gyncentrum w Katowicach.

Jeśli u pary występuje niepłodność o niejasnym podłożu, a u mężczyzny występuje historia chorób genetycznych – on lub ktoś w rodzinie jest nosicielem mutacji genu, powinien to być impuls do wykonania badań pod tym kątem. Wskazaniem jest również posiadanie dziecka z podobną wadą genetyczną.

– W takim przypadku badanie pozwoli wykryć ryzyko urodzenia dziecka obciążonego chorobami takimi jak mukowiscydoza, zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Patau, ale także zdiagnozować przyczyny niepłodności męskiej. W sytuacji, gdy para zdecyduje się na techniki wspomaganego rozrodu tj. in vitro, badania w obrębie genów pomogą wykryć ryzyko wystąpienia zaburzenia genetycznego u zarodka przed transferem do macicy – wyjaśnia ekspert.

Jakie badania może wykonać przyszły tata?

Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu rekomenduje, aby mężczyzna bezskutecznie starający się o dziecko lub rozważający metody wspomaganego rozrodu wykonał następujące badania:

ocena kariotypu – badanie cytogenetyczne polegające na analizie materiału genetycznego zarówno kobiety, jak i mężczyzny. Próbkę do badania stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej. Zazwyczaj badanie zleca się jako pierwsze, aby wykluczyć ryzyko mutacji, które mogłyby utrudniać zapłodnienie np. prawidłowy rozwój zarodka. Badanie określa liczbę i budowę chromosomów u obojga partnerów np. pozwala ocenić obecność aberracji chromosomów np. trisomii 21 warunkującej zespół Downa czy monosomii X świadczącej o zespole Turnera. W przypadku nawracających poronień u partnerki, jest także możliwość oceny kariotypu poronionego płodu. Koszt badania: ok. 450 zł.

badanie mutacji genu CFTR – próbką do badania jest krew lub wymaz pobrany z wewnętrznej strony policzka. Zmiany w genie CFTR związane są z niektórymi formami niepłodności u mężczyzn tzw. CFTR-zależna niepłodność męska. Mogą to być m.in. azoospermia obstrukcyjna (plemniki nie mogą przedostać się do ejakulatu) lub obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych (CBAVD). W tym wypadku badanie mutacji genu CFTR będzie miało na celu wykrycie nie tylko najczęstszych jego defektów, ale też pozwoli zidentyfikować mutacje rzadkie lub rodzinne w okolicach genu CFTR – może to być nawet 290 mutacji.

Mutacje w genie CFTR są również związane z występowaniem mukowiscydozy, która według danych występuje z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń. Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie wśród rasy białej, prowadząca do ciężkich zaburzeń w układzie oddechowym, pokarmowym oraz rozrodczym u mężczyzn. W takim wypadku wzrasta ryzyko azoospermii, czyli braku komórek rozrodczych w nasieniu.

Badanie genu CFTR wykonuje się w ramach badań przesiewowych, co pozwala przewidzieć ryzyko posiadania chorego dziecka. Może je wykonać każdy, szczególnie wskazane jest w grupie podwyższonego ryzyka nosicielstwa mutacji CFTR np. u pacjenta z historią chorób genetycznych w rodzinie. Można je również wykonać w zakresie badań prenatalnych, gdy partnerka jest w ciąży, a u obojga rodziców zdiagnozowano nosicielstwo mutacji. Wtedy pobiera się materiał DNA płodu i stwierdza, czy dziecko odziedziczyło ten sam gen. Może dojść do sytuacji, gdy osoba u której jedna kopia genu CFTR jest zmutowana, a druga prawidłowa jest osobą zdrową. Jeśli jednak zwiąże się z osobą, która również jest nosicielem feralnego genu, ryzyko urodzenia chorego dziecka dla tej pary wynosi 25 proc.

Koszt badania: ok. 500 zł.

badanie mutacji w obrębie genu AZF – wykonuje się je tylko u mężczyzn pobierając krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y u mężczyzny często występują przy problemie niepłodności – przykładem jest tu delecja 51gr/51gr w regionie AZFc. Mutacje w odrębnie genu AZF zakłócają procesy spermatogenezy, czyli cały mechanizm powstawania i dojrzewania plemników, niezbędnych dla procesu zapłodnienia. Delecja zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z aneuploidią chromosomów płci. Co więcej, delecje ulokowane w tym regionie (AZFa, AZFb oraz AZFc) zwiększają ryzyko rozwoju raka jądra u mężczyzny aż trzykrotnie.

Koszt badania: ok. 550 zł.

Badania molekularne nadzieją dla par

W wielu przypadkach badania genetyczne pozwalają odkryć przyczynę niepłodności, wdrożyć stosowną terapię, ale również odpowiednio wcześniej zdiagnozować ryzyko choroby i świadomie podjąć decyzję o posiadaniu dziecka, które może być narażone na schorzenia genetyczne.

– Wyniki badań potwierdzające nieprawidłowości w materiale genetycznym u mężczyzny nie muszą zaprzepaścić jego szans na zostanie ojcem. Aktualnie medycyna rozrodu, dzięki metodom takim jak zapłodnienie pozaustrojowe czy zabiegi punkcji jąder, stwarza realne szanse na posiadanie zdrowego potomka – dodaje ginekolog.